所以所有患有糖尿病的女性如果怀孕的话,必须接受内科和妇产科医生精密的检查,制定治疗的方针。如果检查的结果,必须施行人工流产的话,最好遵从医生的意见。
糖尿病孕妇较之正常孕妇更应经常到医院随诊。随诊内容包括:
血糖、酮体、尿蛋白、尿糖;
若血糖升高,饮食治疗无效,不要随意应用口服降糖药,以免导致死胎和诱发畸形的可能,医生在必要时,会指导你应用胰岛素治疗;
如果糖尿病病情不稳定,或眼底、肾功能持续恶化,应考虑中止妊娠;
孕期产前检查,注意胎儿生长情况,分娩时,产科医生会根据母亲与婴儿情况选择分娩方式(剖腹产或阴道分娩)。
经妇产科医生确定可以怀孕的糖尿病患者,要从怀孕开始做好严格的饮食、药物控制和严密的检查与生产计划。最好能在怀孕35周(或更早)入院,做胎儿健康检查,以决定胎儿是否处境危险及是否需要立刻生产。
小贴士
在婚前要认真进行体检,只有当医生认为糖尿病控制良好,无其他明显的并发症,一般状况良好时才能允许结婚。
糖尿病除某些因素外,还有一定的遗传因素影响。如果父母双方都有病,其子女患糖尿病的危险性就会相对地增大,一般不低于5%,所以,应尽量避免糖尿病病人与糖尿病病人的婚配现象;如果对象是正常人,但家系中的直系亲属成员有糖尿病的,也最好尽量避免,以减少子代患糖尿病的危险性。
影响孩子智力发育几种因素
智商也遗传
目前普遍使用的智力测量标准是“智商”。智商为200分制,即最高的分数是200,最低的是0。90-110分者属于正常智力的范围;120-140分者为聪明人;140分以上的则是绝顶聪明的人或称天才,分数越低,表示智力越差。70分以下的为智力低下,其中50-70分者属于愚笨,25-50分者为痴呆,0-25分者为白痴。较高智商父母的子女往往比较聪明,反之亦然。父母的智力高、孩子的智力往往也高;父母智力平常,孩子智力也一般;父母智力有缺陷,孩子有可能智力发育不全。有人长期研究过一群智商在140分以上的孩子,发现这些孩子长大后一直保持优秀的才智。他们子女的智商平均为128分,也远远超过一般孩子的水平。而对于精神缺陷者,他们的孩子有59%精神缺陷或智力迟钝。
影响孩子智力发育的几种因素
遗传孩子的智商受父母的影响,如果父母智能都低下,孩子的智商一般不高。此外,21-三体综合征、苯丙酮尿症等遗传、代谢性疾病与染色体及基因异常有关。
营养孩子出生后的营养供给不足不仅不影响体重及身高的增长速度,对智能的发育也有影响。在缺铁性贫血发生之前已有注意力不集中、记忆力减退及性格的改变。缺碘可致甲状腺功能低下,造成体格发育落后及智能迟缓。0-2岁是脑发育的关键期,此期严重的营养不良可使脑发育受到影响,从而影响智力。
疾病出生时缺氧窒息、颅内出血、低血糖等都可能严重损害脑的发育和功能。急性疾病后体重明显减轻,慢性疾病对体重及身高均有影响。有些内分泌疾病会造成身材矮小,脑部外伤及神经系统感染性疾病后有时留有程度不等的智力迟缓。
药物如链霉素、庆大霉素、卡那酶素对小儿的听力有一定影响。长期引用肾上腺皮质激素者,身高增长速度减慢。细胞毒性药物、抗甲状腺药物,可直接或间接影响生长。
环境良好的生活环境、教养条件是促进智力发育的重要因素。在一些落后的地区,孩子的智能迟缓,除了疾病因素外,智能迟缓的发病率较高,同父母的文化程度低有关。早期教育对婴幼儿的心理发育有积极的促进作用。目前强调婴儿出生后第1小时内的母婴接触,对小儿今后的良好的性格、情感有密切关系。轻度的智能迟缓,通过适当的教育可以提高智能水平。相反,小时侯智商很高的孩子,如果不进一步培养、教育、引导,很可能将来智商一般。合理的生活规律和良好的生活习惯都对孩子的身心发展有利。
小贴士
有一些传统的说法,不妨一阅:
太阳磁暴、地震、日月蚀、月圆之夜都会使人的情绪发生很大改动,并且精卵细胞质量下降。
雷电交加之时产生强烈的x射线,会引起生殖细胞染色体畸变。
太阳黑子周会发生太阳耀斑,对生殖细胞和胚胎有伤害,导致出生后智力不良。
以受孕为目的的性交特别需要视觉刺激,试试看,让室内沉浸在微弱的红粉灯光下,摆上迷人香沁的鲜花,放送些轻松优症状的音乐,必须打破沉默。在心情愉悦,没有忧郁和烦恼的状态下进行负有受孕使命的性交。有一种说法,妻子达到性高潮,对于得到一个健康聪明的孩子至关重要。
让刚排出的卵子立即受精,可避开外界环境,孕育体质佳、智商高的孩子机率最大。
性格与基因遗传和环境影响
在通常情况下,我们认定某个人“像他父亲一样脾气暴躁”或者“像他母亲一样多愁善感”,是说明了我们性格中的多大特征来自遗传。一般来说,在每个人身上或多或少,或早或晚都能够隐约地见到其性格中的某些方面相似于他父母中的一个。
心理遗传学是遗传学中发展最慢的,这个学说还没有系统化。据说性格一半来自遗传,一半来自后天。科学家的研究表明,如果从父母一方获得的遗传物质DNA可以确定子女的身体特征,那它也会影响他们性格的某些方面。因此,像激动、胆怯或者外向这些性格表现都是从母亲或父亲的基因中遗传下来的。
英国剑桥大学的一些学者试图通过对豚鼠大脑刺激的研究来证明这个观点。1984年,他们对一些经过处理的豚鼠胚胎进行实验,使一部分豚鼠的身上只带有雄性基因,另一部分则只含有雌性基因,研究得到的结论是:母亲的基因对孩子智力的发展起着决定性作用,而父亲的基因则主要影响易感性和情绪。
当然,除了遗传素质,环境对个性的发展起着极其重要的作用。美国哈佛大学完成的一些研究显示:儿童大概从两岁开始就在自制力、易感性和外向性格方面有了差别。他们在对父母的科学心理测试中,证实了父母和孩子之间的某些相似性,也可以断定存在着某种遗传因素,不过这种断定只能在下列情况下有效:如果这种遗传因素紧密地同孩子存在的环境相关联,如果他的出生易受遗传影响,如果他生活在他的家庭这样的特定环境中。为了证明这个论点,通过实验证明了精神障碍是有遗传性的,但是这种遗传性只有与特定的环境发生联系时才能显示出来。例如,如果父母一方患有一种特殊的神经紧张症,其孩子一定是神经质的;但如果孩子远离他们的父母,那么孩子的神经质会有所抑制。
就像精神疾病有遗传性那样,气质、性格的表现能够在母体怀孕的过程中遗传。随着孩子慢慢长大,在社会生活中接触的范围扩大,他的性格趋向社会性,受环境的影响加深。在现实中,绝大多数人的性格为混合型,性格再开朗的孩子也有内向的时候,而急躁的孩子在处理事情中也会表现冷静的方面。性格开朗的人基本上一生都是性格开朗的,性格内向的人,基本上一辈子性格内向。虽然多数父母希望自己的孩子开朗、活泼,但事实上,哪一种性格都各有利弊,不能完全决定人生。
哮喘妇女妊娠该注意些什么
患有哮喘的孕妇中约有23%在妊娠时症状加重或复发,这就称为“妊娠性哮喘”。
怀孕期间,随着子宫增大、横隔升高,胸廓横径增大,使呼气贮备量和功能残气量降低,潮气容积增加,也可增加氧耗,但由于隔肌活动度和胸壁肌群没有受到影响,所以这种机械因素尚不致加重哮喘发作,却加重哮喘发作时的低氧血症;妇女怀孕后内分泌系统发生复杂的生理变化,其中孕激素、雌激素的增加可以影响气造平滑肌的紧张度,从而参与哮喘发病的调节,特别是孕妇体内前列腺素F的增多,而前列腺素F2a对气道平滑肌有强大的收编作用,而哮喘病人又对前列腺素F2a较敏感,易造成哮喘发作。
患有哮喘的妇女怀孕后必须积极妥善地采取措施防治哮喘的发作,可采取以下方法:
预防:哮喘妇女怀孕后应尽可能避免促发哮喘的因素,例如花粉、灰尘、煤烟味、香料、冷空气和宠物等,禁止吸烟和避免被动吸烟,避免精神紧张,防止呼吸道感染。积极治疗“潜在”性疾病。订褥和枕头需外套不透气的套子,每周用60℃的水洗涤床被,室内湿度保持低于50%。在使用吸尘器吸尘时应戴上口罩。此外,在空气中过敏原浓度增高的季节里应避免中午外出。对于一些长期吸入糖皮质激素的哮喘孕妇不应突然停药,因为至今尚未发现吸入糖皮质激素对孕妇和胎儿有特殊影响。轻、中度哮喘患者在已知怀孕或准备怀孕时,可改用吸入色甘酸钠,无致畸作用,对孕妇也无不良影响,是妊娠性哮喘首选的预防药品。
观察:对哮喘孕妇和胎儿都需要用适当的检查方法以观察病情的变化。孕妇每时定期用峰速仪测量最大呼气流速,一直应用到分娩前,这是因为最大呼气流速可间接估计气道高反应性和气道过敏性炎症,不仅如此,在孕妇出现胸闷、气急症状时还可以作为鉴别诊断的客观依据之一,以便及早发现胎儿缺氧的情况;还有一些孕妇哮喘的表现虽然不明显,但最大呼气流速已有下降,这时提示胎儿供氧不足,已存在潜在性危险,需要立即进行合理的治疗。此外,对胎儿也要定期监测,除观察胎心和胎动外,必要时还要进行电子胎心监测。
药物治疗:要根据孕妇哮喘发作时的国重程度选择适当的药物。
近年来国外学者经长期动物实验和临床观察,特别是通过药物动力学研究证实,氢化可的松、强的松和强的松龙对胎儿没有多大作用,而地塞米松进入胎盘的浓度较大,对胎儿的作用和对孕妇的作用相似。根据以上结果,如果哮喘孕妇因病情需要应用口服强的松、强的松龙或静滴氢化可的松,对孕妇和胎儿来说还是安全的,但地塞米松则不宜用。此外,在妊娠前3个月也应尽量避免全身使用糖皮质激素。某些糖皮质激素依赖的哮喘,应尽量改全身用药为吸入用药,其中首选丙酸倍氯松。对于此类病人,分娩过程是关键,应在进入产房时给予适量的糖皮质激素,防止分娩时生理性紧张导致体内糖皮质激素下降,哮喘发作。非糖皮质激素依赖的妊娠哮喘,则应尽量少用或不用糖皮质激素。哮喘发作对孕妇和胎儿影响的程度关键取决于能否有效地控制哮喘发作。目前常用的控制哮喘的药物大多数对孕妇和胎儿没有明显的副作用。经合理治疗并良好控制哮喘发作的孕妇,一般在妊娠全过程不会引起流产、早产、滞产和难产,大多数孕妇都能较顺利地安全渡过整个妊娠期而正常分娩。
小贴士
轻度的哮喘发作对胎儿的影响也不大,新生儿分娩时的评分数和出生体重与正常孕妇分娩的新生儿没有明显差别。
如果孕妇哮喘较长时期没有得到控制,孕妇会发生先兆子痫、妊娠高血压、妊娠毒血症、剧吐、阴道出血和难产。胎儿在子宫内生长迟缓、过期产、低体重等。
如果哮喘严重发作,会造成孕妇和胎儿严重缺氧,功能紊乱,导致出生的新生儿体重降低或神经系统不正常,有的甚至威胁孕妇和胎儿的生命,围产期的死亡率也比正常分娩高出2倍。
孕期常见病对胎儿健康影响
问:经常咳嗽对胎儿有影响吗?
答:经常咳嗽,特别是比较严重,确实容易导致流产,所以一定要彻底治疗慢性咽炎。咳嗽除了导致流产外,一般不影响胎儿的发育,但是病情严重时,可能对胎儿产生不良的影响。
问:感冒对宝宝有影响吗?
答:孕妇感冒,要分几种情况来对待。
感冒但不发烧,或发烧时体温不超过38度,可以不用治疗,对胎儿也不会产生影响。如果孕妇有咳嗽等症状,可在医生指导下用一些不会对胎儿产生影响的药。
感冒时,高烧达39度以上,且持续3天以上,可分以两种情况来处理。第一种情况,如果感冒的孕妇是处在排卵以后2周内,用药可能对胎儿没有影响。第二种情况,如果感冒的孕妇处在排卵期2周以上,这一时期,胎儿的中枢神经已开始发育,孕妇高烧39度如持续一天,可能会对胎儿造成影响;如持续在3天以上,肯定会对胎儿造成影响;如果高烧40度持续1天以上肯定会对胎儿造成影响。目前还没有足够的临床来证明,孕妇持续高烧后一定会对胎儿产生影响(通过动物实验已有数据),因此,这个时候,医生可能会通过对病情和用药的分析,来告诉胎儿可能受损的风险度,并提出建议,最终由孕妇及家人来决定是否终止妊娠。
孕妇怀孕期间最好少到公共场所;加强营养;保证睡眠;尽量少与感冒患者接触,以减少感染的机会。医生在处理孕妇感冒是否用药时,有一个原则:只有药物对母亲的益处多于对胎儿的危险时才考虑在孕期用药,若有可能,在妊娠后的前三个月内应避免服用任何药物。
智力与孕妈咪和宝宝的饮食
越来越多的研究结果表明:使头脑更聪明的食物是存在的。日本大阪大学蛋白质研究所教授中川八郎指出:饮食习惯与性格及精神活动有密切关系。如欧美人以肉食为主,擅长理论思维,性格刚强、固执;而日本人以米食为主,有较强的实际应用能力,富有创造力。
大多数脑物质都是由氨基酸合成的,而氨基酸的来源是蛋白质,所以,蛋白质的摄取量在一定程度上决定着人的个性和民族性格。维生素与脑物质及其人的智力之间的密切关系也不可等闲视之。
膳食中缺乏维生素B1,会对中枢神经产生不良影响。严重缺乏者会引起“脚气病”,并会产生严重的精神病变。
机体早期缺乏维生素B5,会影响智力发育,表现为反应迟钝、恐惧、言语行动异常。
长期缺乏维生素B5,会出现“进行性痴呆症”,严重者可发生“癫狂”。
当孕妇体内维生素B6缺乏时,制造脑物质——酪氨酸的酶活性会下降,因而容易生出癫痫患儿。婴儿膳食中缺乏维生素B6,会引起惊厥、神经炎。
膳食中缺乏维生素B11,除产生头昏、头痛等症状外,还可能使人患精神方面的疾病,并有记忆力下降、急躁、烦闷、不安等症状。
膳食中维B12供给不足,易患“智力衰退性精神病”,表现出判断能力、记忆能力、自制能力下降,语无伦次,性格异常等症状。
膳食中缺乏维生素C,可阻碍神经细管向大脑输送营养成分的功能,从而使大脑不能及时得到营养成分。
小贴士蔬菜可能使宝宝聪敏
人的先天智力条件好坏,与胎儿期从母体吸取的营养有密切关系。科学家们经过长期研究后指出,蔬菜的营养与儿童的智力密切相关。
一些孕妇和儿童中普遍地存在着偏食、挑食和厌食蔬菜的情况,这对儿童大脑发育、智力成长是很不利的。
科学家做了这样的试验,将一些智力迟钝的儿童分成两组,第一组食用含有维生素A、C和叶酸、B族维生素的蔬菜及一些矿物质,第二组使用安慰剂。经一段时期后,食用富含维生素蔬菜的第一组的智商要比后者显著提高。当给服安慰剂的第二组也补食含有大量维生素的蔬菜后,其智商也有明显的上升。
人的大脑主要由脂肪、蛋白质、糖、维生素等七种营养成分构成。其中维生素B族、C和E极为丰富,这些维生素与儿童的智力关系很大。在新鲜蔬菜中,存在着大脑正常发育所需要的大量维生素B族、C和E,它们不但质量高,而且容易被吸收利用。重视孩子对蛋白质、脂肪和糖的投入,而忽视了维生素对儿童的发育及与智力的影响。
有肾脏病的患者能怀孕吗?
原发性急性肾炎已经痊愈的妇女,最好在急性肾炎临床表现消失3年后妊娠更安全些。
慢性肾小球肾炎的病人有高血压或轻度氮质血症的时候,如果妊娠,应该终止妊娠。
患肾病综合征的妇女如无高血压,肾功能正常时可以妊娠,妊娠时如果血中的白蛋白明显降低,有可能引起胎儿体重不足或早产。此外,妊娠容易发生血栓,从而引起其他部位的病变。
狼疮性肾炎病人,要在病情完全缓解、肾功能正常、各种血清学检查转阴一年以上,细胞毒类药物停用半年以下,征得肾科医生同意,才能妊娠。在整个妊娠期和产后两个月都应严密监护,以防狼疮病变。全身性疾病引起的肾脏损害,在妊娠时一般不会引起肾病恶化,但容易发生高血压和妊高症,也容易引起胎儿死亡。
肾脏病人如血压增高或肾功能中度损害及严重损害,绝对不宜妊娠。
患了肾脏病又想怀孕的妇女,可以向肾科医生咨询是否可以妊娠。怀孕后应定期检查,到怀孕32周后,每周去医院检查一次,主要检查尿常规、血压、肾功能和胎儿情况,如有高血压应卧床休息,如果肾功能下降,则要终止妊娠。
智能迟缓可以在孕期预防吗
关于智能,心理学界有多种说法,综合起来,智能主要指以下功能:学习的能力,即获得知识的潜在能力;适应新环境的能力,即能对新环境作出新的反应;抽象思维的能力,高级思维能力,善于判断,善于推理,善于理解。概括起来讲,智能是一种同思维、学习、适应新环境有关的能力,是多种才能的总和。
智能迟缓是指儿童在发育阶段由各种因素所引起的智能低下,伴有学习或社会适应困难。
引起智能迟缓的病因很复杂,不明者占了14%-15%左右。其中与孕期有关的包括感染。包括胎内感染及生后感染。胎内感染如孕妇患风疹、巨细胞病毒感染、弓形体病及梅毒等,都会使胎儿脑部受损,造成智能迟缓。有一份资料表明在367例孕妇患风疹者中,所生育的孩子中有不同程度智能迟缓有170例,几乎达到了半数,同时伴有耳聋、白内障、先天性心脏病等。
各种微生物引起的严重腹泻,继以脱水、电解质紊乱,也能导致脑部损害。在胚胎10-18周时,脑内神经细胞的数目已达到成人的相当数量。
所以妊娠早期孕妇营养不良,会严重影响胎儿的脑发育。围生期因素,如早产、巨大儿、小样儿、缺氧、窒息、颅内出血ABO或Rh血型不合及高危孕妇(如孕妇有糖尿病、妊娠高血压综合征等)所生育的小儿,发生智能迟缓者相对较多。孕妇酗酒可导致胎儿酒精中毒综合征。
对于智能迟缓,目前还没有有效的治疗措施,因此预防是十分必须的。在准备生育之前,不妨了解一下目前我国对于与智能障碍有关的一些优生服务,包括准备生育之前的遗传咨询(染色体病、单基因病、多基因性神经管缺陷、多基因遗传性智能低下),怀孕之后可以做常规性的产前监护(贫血、高血压、发现高危等),不放心还可以做产前诊断(绒毛、羊膜穿刺、超声、胎儿蛋白等)。
嘴唇与孕妈咪的孕期保健
空气中不仅有大量的尘埃,而且其中还混杂不少的有毒物质,如铅、氮、硫等元素。它们落在孕妈咪身上、脸上的同时,也会落在嘴唇上,然而,很多孕妈咪在外面的时候,通常都很注意不随便用手拿东西吃,或从外面一回到家,就马上去洗手。可是,很少想到嘴唇也同样应该做卫生,经常在没有清洁嘴唇的情况下喝水、吃东西,或时不时地总去舔嘴唇。殊不知这样做很有害处的。因为,空气飘尘中的很多化学有害物质以及病原微生物,会落在孕妈咪的嘴唇上,它们一旦进入孕妈咪的体内,要比其他人更为有害,它会使胎儿因此而无辜受害,引起一些不应该发生的结局,如引起组织器官畸形等。
提醒:外出时,最好在嘴唇上涂上能阻挡有害物的护唇膏。如果要喝水或吃东西,一定要先用清洁湿巾擦拭干净嘴唇。回到家后,洗手的同时别忘了洗个脸。
孕前产前心情放松50招
(1)孕前看医生,做检查;
(2)改变不良饮食习惯,尽量食用多种健康食品;
(3)锻炼身体,孕前锻炼有益于孕期保持体形,降低流产的发生率,,减少分娩并发症的发病率,有助于快速分娩;
(4)接受怀孕教育;
(5)食用一些从未尝试过的新品种蔬菜;
(6)翻阅一本有关怀孕方面知识的书籍;
(7)提前3个月放弃使用化学避孕工具;
(8)戒烟;
(9)服用产前维生素(含叶酸);
(10)找一同伴与你一起开始健康生活方式;
(11)留意月经周期,这会有助于你知道何时排卵及推算受孕时间,并能精确计算预产期;
(12)如果你要更换一名新医生,请在孕前完成并去拜访;
(13)向朋友请教有关怀孕及做母亲的经验;
(14)避免接触一些可能对胎儿有伤害的化学物质,这些化学物质可能存在于你的工作和家庭环境中;
(15)孕前请看牙科医生;
(16)如果你正准备怀孕或你自己也不好确定是否已经怀孕,去医院看病或体检时,请告诉医务人员,这会使你免受不利于胎儿或孕期的检查及免用有害化学药品;
(17)不要再清洁猫窝;
(18)可能要花一年的时间才能怀孕,你应该有这种思想准备。如果你年龄已超过35周岁,并且努力怀孕半年至一年都未如愿,你应去看医生;
(19)开始实施怀孕;
(20)宣布怀孕;
(21)向父母请教有关经验,并将你打算与他们不同的地方告诉他们;
(22)注意休息,白天也小睡片刻;
(23)阅读一本杂志(孕期方面的);
(24)若有呕吐、胃或心口灼热、便秘等症状,采用非药物疗法;
(25)注意饮水;
(26)再读一本书;
(27)参加产前瑜珈或体育锻炼班;
(28)定期找助产士或医生检查,以便发现问题及时处理;
(29)参加孕早期培训班;
(30)每日增加300-500卡热量;
(31)如果不打算在家分娩,应在参观几家要去分娩医院或机构后再做决定;
(32)记住可以给医生打电话的时间标志;
(33)与导乐交谈,她会帮助你安全、快速、满意地分娩;
(34)做好饮食纪录,以便保证每日摄入所需热量;
(35)如果你正在装修房子或婴儿室,应避免油漆和壁纸的有毒气味。不要干重活,有重活请朋友帮忙,保持开窗通风;
(36)多试着照看朋友的婴儿,学习一些护理新生儿的方法;
(37)参加分娩学习班,早点报名以保证你能如期接受培训;
(38)对妊娠晚期妇女来讲,游泳是个好办法,这样可帮助你缓解疼痛,并使你觉得腹部重量减轻;
(39)参见母乳喂养学习班,以使你提前做好母乳喂养的准备;
(40)上床前请先做适当的伸展运动,这会防止你腿抽筋;
(41)坚持体育锻炼,既使是感到累了不得不放慢速度时,也要坚持,这会使你产后快速恢复;
(42)写一份分娩计划,记下在你分娩过程中想要或需要的东西,并让医生和那些当你分娩时应邀在你身边的人知道;
(43)准备一架照相机;
(44)避免心情紧张;
(45)让骨盆倾斜,这会有助于缓解疼痛,让胎儿处于良好的出生位置;
(46)如果你的预产期临近了,请包好自己的东西,不要忘记带上保险证、预约住院的表格、照相机及分娩计划等;
(47)检查临产征兆;
(48)在分娩前照一张像;
(49)读书;
(50)吻你的小宝宝。
产前诊断可以诊断的遗传病
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变,因此在做产前诊断时,必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断,否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断,这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来,基因诊断的兴起和发展,使遗传病有了更直接和有效的诊断手段,可对DNA进行直接分析,不必再取羊水检查。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断,在很大程度上都有可能在产前发现。
孩子的常见病与遗传有关吗
典型的遗传病大多是罕见病,但事实上许多常见病也与遗传有关。新生儿中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性心脏病、马蹄内翻足、唇裂、腭裂等,还一些多见于成年人的溃疡病、冠心病、高血压病等都与遗传因素有关。
与遗传有关的常见病多是由数个甚至许多个致病基因的共同作用造成的。遗传学上通常把这些常见病划入“多基因遗传病”一类。多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上,而且病种不少,它们有不少共同的特征:
1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。
2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关,已有的病历数越多,再发风险越大。
3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关,病变越严重,家族成员发病风险越高。
4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般,当患者属于发病率较低的那种性别时,亲属的发病风险较高,发病较低。
5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。
6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。
产前诊断都有些什么方法?
产前诊断适应症的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下:
1、X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形,但因为X线对胎儿有一定影响,现在已经极少使用了。
2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广,利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外,还可以直接对胎心和胎动进行动态观察,还可以作摄象记录分析,亦可作胎盘定位,选择羊膜穿刺部位,可以引导态儿镜操作,采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜,能直接观察胎儿,一般在怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。
4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-20周。羊水中有胎儿脱落细胞,经体外培养后,可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。
5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样,最好在B超监视下进行。
6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血,在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。
7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。
8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前,这一方法的成功先例仅有数个,操作难度大,但前景诱人。
一组关于遗传性疾病的问答
问:一对夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癫痫,请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大?
答:癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下:
问:生了一个严重先天性聋哑患儿,这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现,再生育会不会再出现聋哑儿
答:聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计,耳聋发病率为0.1%,与遗传因素有关的病因有100多种,有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。
问:生育过一个先天愚型的患儿,又一次妊娠了,会不会再生同病的孩子?
答:先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄,如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者,则风险率大大增高,可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。
问:一位妇女几年来一直在某化工厂工作,非常担心孩子出现畸形,应该注意点什么?
答:首先应该告诉医生自己的具体情况,比如经常接触哪种物质,接触时间的长短,接触程度如何,是密切接触还是一般接触?在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触,可做外周血染色体检查等,确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查,发现胎儿的真实情况了。
了解了以上的知识之后,我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑,其实,大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的,这一点您大可放心,如果您还是有些担心的话,就应该好好进行产前诊断。